Boala Canavan
(Leucodistrofie spongiforma degenerativa)
- prezentare efectuata de Dl. Dr. Frank Pfannenschmid, Director General
DelphiTest GmbH Germania -
Boala Canavan este o boala genetica, o
malformatie neurologica innascuta in cadrul careia materia alba din creier
degenereaza transformandu-se in tesut spongiform. Nu exista antidot sau un curs
standard pentru tratament medical. Simptomele bolii Canavan (care apar la varste
fragede) includ retardare mentala si pierderea abilitatilor motorii. Moartea se
produce la varste cuprinse intre 4 si 20 de ani. Boala poate fi tratata cu
ajutorul terapiei genetice moderne sau terapia prin celule stem.
Boala Canavan este una dintre cele mai comune
boli cerebrale degenerative aparuta la varste fragede. In grupul etnic al
Evreilor Askenazi, aproximativ 2% dintre membrii sunt purtatori ai acestei boli
ereditare. Desigur, sindromul Canavan se produce, de asemenea, si in alte
grupuri etnice.
Boala Canavan reprezinta o tulburare
autozomala recesiva: in cazul in care un copil contracta boala Canavan, ambii
parinti trebuie sa fie purtatorii genei defecte.
In grupul oamenilor evrei Ashkenazi, tot mai multe cupluri cer teste genetice
inainte de casatorie: daca nici unul sau numai unul dintre parintii viitori este
purtatorul unei mutatii a genelor, exista o sansa de 25% pentru fiecare sarcina
ca viitorul copil sa aiba boala Canavan.
Din ceea ce stim, exista doar doua laboratoare in lume care ofera teste genetice
pentru boala Canavan. Aceste laboratoare cer clientilor lor mostre de sange care
trebuie transportate cu foarte mare atentie, necesitand costuri ridicate.
Din acest motiv, DelphiTest GmbH Germania a
dezvoltat un nou test genetic bazat pe analiza mostrelor de fluid bucal.
Clientii pot preleva mostrele usor si fara dureri in propria casa. Mostrele sunt
apoi trimise laboratorului nostru din Regensburg unde regiunea de codare a genei
va fi analizata. Analiza completa costa 400 EURO,- pentru fiecare membru al
cuplului, asa cum ne descrie dl. Dr. Frank Pfannenschmid.
Acest test genetic permite clientilor nostri
sa verifice caracterul genelor lor oferind o certitudine sporita. Consilierea
genetica este foarte importanta in ajutarea cuplurilor ce prezinta riscuri, in
explorarea optiunilor lor de planificare familiala. In America, multi rabini
sfatuiesc cuplurile tinere sa realizeze testul Canavan.
DelphiTest GmbH Germania
www.delphitest.org
|
